美国妇产科医师学会建议所有怀孕或计划怀孕的妇女接受携带者筛查。 携带者筛查可以为您的风险评估提供信息，查看您和您的伴侣是否携带可能导致宝宝患有囊性纤维病或脊髓性肌萎缩等疾病的某些基因。

携带者意味着什么？

   携带者是指具有可以将基因变异传递给下一代的个体。携带者通常没有症状，但有将该疾病传递给子代的风险。即使家族中没有人患有某种病状，父母仍可能是婴儿罕见遗传病的携带者。

遗传病关键基因筛查

● α-地中海贫血：一种遗传性血液疾病，导致贫血，阻止身体获得足够的氧气。

● 囊性纤维化：一种基因遗传病，可导致异常粘液产生，引起肺病和营养不良。

●  脊髓性肌萎缩：一种遗传性神经肌肉障碍，导致严重的肌肉无力和渐进性失去自主肌肉控制。 脊髓性肌萎缩（SMA）最常见的类型是1型，从生命的最初几个月开始，患有这种类型的儿童通常在两岁之前去世。

● 先天性肾上腺增生：一种由肾上腺产生的激素（如醛固酮、皮质醇和雄激素）不平衡引起的遗传性病状，导致各种潜在的临床症状。

● 脆性X：由基因FMR1突变引起的一系列遗传性疾病，位于X染色体上。

FMR1基因具有一组不断重复的DNA“CGG”，重复的次数决定个体是否患有脆性X综合症。 前突变体（55-200次重复）可能与50岁后的神经退行性疾病相关，包括震颤、记忆丧失、痴呆、下肢无力以及精神或行为变化，或引起生殖系统疾病导致早期绝经。 完全扩展（高于200次重复）可能影响神经系统，患者可能表现智力障碍、行为和学习障碍，以及各种面部异常特征。