The American College of Obstetricians and Gynecologists ได้แนะนำให้ตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมในผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนหรือผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์โดยการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมจะให้ข้อมูลสำหรับประเมินความเสี่ยงหากพ่อหรือแม่สามารถส่งต่อยีนใดๆที่อาจก่อให้เกิดภาวะหรือโรคต่างๆสำหรับทารก เช่น cystic fibrosis และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (spinal muscular atrophy)

การเป็นพาหะคืออะไร

ผู้ที่เป็นพาหะคือผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงในพันธุกรรมใดๆ (variant) ซึ่งสามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปได้โดยผู้ที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการใดๆแต่มีความเสี่ยงในการส่งต่อยีนที่ก่อให้เกิดภาวะหรือโรคให้แก่บุตร แม้ว่าในครอบครัวจะไม่มีใครเคยมีกลุ่มอาการใดๆก็ตาม พ่อและแม่ยังสามารถเป็นพาหะส่งต่อยีนก่อโรคที่พบยากให้แก่บุตรได้

การคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ:     

● Alpha thalassemia: เป็นความผิดปกติในเลือดซึ่งก่อโรคโลหิตจางและทำให้ร่างกายได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ

● Cystic fibrosis: ก่อให้เกิดการสร้างสารคัดหลั่งที่ผิดปกติและนำไปสู่การทำงานของปอดที่ผิดปกติและการขาดสารอาหาร

● Spinal muscular atrophy: เป็นความผิดปกติที่ก่อให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงและสูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องโดยมักพบเป็นชนิดที่ 1 ซึ่งอาการจะเกิดในอายุไม่กี่เดือนแรกหลังคลอดโดยเด็กที่มีความผิดปกติชนิดที่ 1 มักเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบ

● Congenital adrenal hyperplasia: เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบการเสียสมดุลของฮอร์โมนที่ผลิตโดยต่อมหมวกไต เช่น aldosterone, cortisol, และ androgens ซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆมากมาย

● Fragile X: เป็นกลุ่มของภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน FMR1 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X โดย FMR1 จะมี DNA สามตัวอักษรคือ “CGG” ที่เกิดซ้ำไปซ้ำมาเรื่อยๆและจำนวนที่เกิดซ้ำจะบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีความผิดปกติแบบ Fragile X หรือไม่ โดยผู้ที่มีภาวะ Pre-Mutation (55-200 repeats) อาจมีอาการผิดปกติเกี่ยวกับการเสื่อมของระบบประสาทเมื่อถึงวัยเกิน 50 ปี อาการอาจรวมถึงการสั่น สมองเสื่อม สูญเสียความทรงจำ ระยางค์ส่วนล่างอ่อนแรง การเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรม หรืออาจเกิดภาวะวัยทองเร็วก่อนวัยอันควร

ผู้ที่มีภาวะ Full expansion (200+ repeats) อาจมีอาการทางระบบประสาทโดยอาจแสดงความบกพร่องทางสติปัญญา พฤติกรรม การเรียนรู้และสีหน้าต่างๆ